Un equipo internacional de científicos ha descubierto por primera vez cómo se organizan las células de un embrión para formar las extremidades humanas, lo que ayudará en el futuro a diagnosticar y a tratar las enfermedades congénitas asociadas a las mismas.

El hallazgo, que publica este miércoles la revista Nature, ha sido posible gracias a la aplicación de tecnologías celulares de vanguardia para crear un atlas que caracteriza el mapa celular de las extremidades humanas desde que empiezan a formarse.

De este modo, los investigadores han visto cómo las extremidades se crean en una fase inicial como una especie de bolsas celulares indiferenciadas a los lados del cuerpo, sin una forma o función específicas.

Es a las ocho semanas de desarrollo cuando empiezan a estar bien diferenciadas, son anatómicamente complejas e inmediatamente reconocibles como extremidades, con dedos en las manos y en los pies.

Este proceso requiere “una orquestación muy rápida y precisa de las células”, subraya el estudio, ya que cualquier pequeña alteración durante este proceso puede tener un efecto secundario, razón por la cual las variaciones en las extremidades se encuentran entre los síndromes más frecuentes al nacer, afectando aproximadamente a uno de cada 500 bebés en todo el mundo.

Para llegar a esta conclusión, los investigadores analizaron tejidos humanos de entre 5 y 9 semanas de desarrollo, lo que les permitió rastrear programas específicos de expresión génica, activados en determinados momentos y zonas, que dan forma a las extremidades en formación.

Como parte del estudio, los investigadores demostraron que hay patrones genéticos con implicaciones en la formación de las manos y los pies, identificando ciertos genes que, cuando se alteran, se asocian a síndromes específicos de las extremidades como la braquidactilia -dedos cortos- y la polisindactilia -dedos de más o de menos-.

El equipo también pudo confirmar que muchos aspectos del desarrollo de las extremidades son comunes a humanos y ratones.

En conjunto, estos hallazgos no solo proporcionan una caracterización en profundidad del desarrollo de las extremidades en humanos, sino que también aportan datos fundamentales que podrían influir en el diagnóstico y tratamiento de los síndromes congénitos de las extremidades.

“Lo que revelamos es un proceso muy complejo y regulado con precisión. Es como ver trabajar a un escultor que va cincelando un bloque de mármol hasta revelar una obra maestra. En este caso, la naturaleza es la escultora, y el resultado es la increíble complejidad de nuestros dedos”, ha señalado uno de los autores, Hongbo Zhang, investigador de la Universidad Sun Yat-sen de Guangzhou en un comunicado.

Este estudio forma parte de la iniciativa internacional Atlas Celular Humano, cuyo objetivo es cartografiar todos los tipos celulares del cuerpo humano para transformar la comprensión de la salud y la enfermedad, y ha sido llevado a cabo por investigadores del Instituto Wellcome Sanger, el Instituto Europeo de Bioinformática (ambos en el Reino Unido), la Universidad Sun Yat-sen (China), además de colaboradores de otros centros.

“Nuestro trabajo en el Atlas Celular Humano está profundizando nuestra comprensión de cómo se forman estructuras anatómicamente complejas, ayudándonos a descubrir los procesos genéticos y celulares que subyacen al desarrollo humano sano, con muchas implicaciones para la investigación y el tratamiento de las enfermedades”, ha señalado la autora Sarah Teichmann, doctora en el Instituto Wellcome Sanger y cofundadora del Atlas de Células Humanas.