Independientemente de su especialidad, el objetivo es aumentar el conocimiento de estos casos y reducir el impacto de sus complicaciones.

En el Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado (ISSSTE) se capacita al personal de salud, independientemente de su especialidad, sobre la detección oportuna de enfermedades raras, con el objetivo de mejorar el diagnóstico de estos casos, aumentar el conocimiento sobre ellos y reducir en lo posible el impacto adverso de sus complicaciones en las personas afectadas, informó el Director General, Luis Antonio Ramírez Pineda.

Al celebrarse este domingo el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el funcionario precisó que a través del Programa de Enfermedades Huérfanas Lisosomales (PEHL), el Instituto otorga tratamiento específico y vigilancia a 40 pacientes diagnosticados con estos padecimientos.

Por su parte, el Director Normativo de Salud, Ramiro López Elizalde, puntualizó que es muy claro que las personas que padecen enfermedades raras o huérfanas son un grupo vulnerable, por lo que el ISSSTE, sensibilizado en este tema, brinda capacitación a los médicos y mantiene vigilancia epidemiológica para identificar estos casos, lo cual permite el manejo transdisciplinario de quienes viven con estos padecimientos”.

Aunado a ello, dijo, estamos en comunicación con España, que es uno de los países más avanzados en este tema a nivel mundial a fin de compartir experiencias e implementar las mejores prácticas en nuestro Instituto.

Aseguró que “en el ISSSTE atendemos a los pacientes afectados por enfermedades huérfanas con un enfoque transdisciplinario en el que participan múltiples especialistas para el control de complicaciones, ya que incluso, a lo largo de su vida, las personas diagnosticadas pueden requerir múltiples intervenciones quirúrgicas, aunado a la prescripción de tratamientos farmacológicos. 

Informó que aunque las Enfermedades Raras o Huérfanas tienen muy poca prevalencia en el mundo -de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) afectan a cinco personas por cada 10 mil habitantes-, tienen un grado de complejidad muy alto en su diagnóstico.

Existen más de siete mil enfermedades raras reportadas en el mundo. En México, la Ley General de Salud de los Estados Unidos Mexicanos, Artículo 224 Bis, define: Enfermedades Raras, las que tienen una prevalencia de no más de cinco personas por cada 10 mil habitantes. 

Dentro de las enfermedades huérfanas se encuentran alrededor de 50 padecimientos ocasionados por el mal funcionamiento del lisosoma; de ahí que se refieran a estas como enfermedades huérfanas lisosomales.

El Director Normativo de Salud añadió que muy pocas tienen tratamientos específicos y los pacientes requieren atención de una amplia gama de daños en sistemas y órganos que les van aquejando a lo largo de la vida.

“El PEHL del ISSSTE, consiste en garantizar un diagnóstico certero y un tratamiento específico a los derechohabientes con patologías huérfanas lisosomales. Aumentando el conocimiento de las EHL mediante vigilancia epidemiológica nos permitirá comprender mejor la historia natural de estos padecimientos, evaluar las necesidades y la progresión de los enfermos dentro del sistema del Instituto”, explicó.

La capacitación continua de médicos de primer nivel y especialistas en sospecha y diagnóstico de enfermedades raras o huérfanas, nos da la oportunidad de identificar más prontamente la condición del paciente lo que evita que su condición de salud se agrave, concluyó.